Les troubles de l'apprentissage sont fréquemment évoqués en consultation pour adolescent. Mais de quoi s'agit-il plus précisément ? Comment le diagnostic est-il posé ? Quelle prise en charge proposer à l'adolescent et à sa famille pour lui permettre de gérer au mieux ses difficultés ?

Aujourd'hui il est possible d'agir sur la trajectoire développementale des troubles du spectre autistique. Du fait de la plasticité cérébrale, plus la prise en charge est précoce, plus les bénéfices seront importants. Une unité pilote a été créée en hôpital de jour, proposant une approche rapide et intensive, entre 18 et 36 mois, ciblée sur les compétences parentales.

L'espérance de vie des personnes avec trisomie 21 s'est accrue au cours des dernières décennies. Plus de la moitié d'entre elles dépassent actuellement 55 ans, contre 9 ans en 1929. Ces avancées reposent sur un accès facilité aux soins et aux diagnostics médicaux mais aussi sur une stimulation physique et psychologique. La surveillance semble essentielle mais elle devient moins systématique quand les enfants grandissent alors que certaines complications se majorent dès la puberté. Les consultations dédiées à la trisomie 21 ont pour rôle de faciliter l'accès aux soins par un parcours de soins adapté.

Un centre d'action médicosociale précoce reçoit et accompagne les enfants âgés de 0 à 6 ans et porteurs de handicap ou susceptibles de présenter un trouble de développement. L'un d'entre eux a mis en place un suivi spécifique et pluridisciplinaire des enfants porteurs de trisomie 21 et de leur famille, en s'appuyant également sur un large réseau partenarial. La réflexion est particulièrement dédiée à l'accompagnement précoce et au soutien parental.

Les représentations sociales de la trisomie 21 ont beaucoup évolué depuis ses premières descriptions en France au XIXe siècle. Aujourd'hui des tendances contradictoires sont à l'oeuvre. Certaines véhiculent des images alarmistes et stéréotypées tandis que d'autres vont dans le sens d'une meilleure compréhension de la vie avec une trisomie 21.

La trisomie 21 reste d'actualité aujourd'hui. L’espérance de vie des patients augmente. La surveillance médicale montre l'importance du dépistage des complications associées comme l'épilepsie et les apnées du sommeil. Pour les soignants, elle constitue un modèle de prise en charge des personnes déficientes intellectuelles notamment en matière d'anxiété, de mauvaise expression de la douleur et de souffrance familiale. Les progrès scientifiques font espérer des avancées thérapeutiques.

p.9 : Un enfant au parcours différent
p.10 : Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21
p.15 : Les représentations sociales de la trisomie 21
p.19 : Trisomie 21, quelle éthique entre le droit à la vie et une possible interruption médicale de grossesse ?
p.23 : L'annonce du diagnostic de trisomie 21
p.27 : La prise en charge pluridisciplinaire des enfants porteurs de trisomie 21
p.33 : L'accompagnement des familles par une Cellule Ressource Handicap
p.36 : Une consultation spécialisée pour l'enfant et le jeune adulte atteints de trisomie 21
p. 40 : Ressentis des soignants face à la trisomie 21
p.43 : Éléments de bibliographie