Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21

Article de Aimé Ravel

Paru dans la revue Soins Pédiatrie Puériculture, n° 302, mai-juin 2018, pp. 10-14.

Mots clés : Handicap-Situations de handicap, Enfance-Famille, Amniocentèse, Handicap mental, Génétique, Trisomie

La trisomie 21 reste d'actualité aujourd'hui. L’espérance de vie des patients augmente. La surveillance médicale montre l'importance du dépistage des complications associées comme l'épilepsie et les apnées du sommeil. Pour les soignants, elle constitue un modèle de prise en charge des personnes déficientes intellectuelles notamment en matière d'anxiété, de mauvaise expression de la douleur et de souffrance familiale. Les progrès scientifiques font espérer des avancées thérapeutiques.